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Definizione

Il diabete è una malattia in cui c’è aumento nel sangue dei livelli di glucosio (zucchero; la glicemia) per un deficit della quantità e, spesso, nell’efficacia biologica dell’insulina, l’ormone che controlla la glicemia nel sangue e che viene prodotto dal pancreas.

Diagnosi

Il diabete è diagnosticato quando:

• l’emoglobina glicata (HbA1c) è uguale o superiore a 6.5% (in due circostanze; misurata con metodo allineato allo standard DCCT)

oppure

• la glicemia misurata in laboratorio è uguale o superiore a 126 mg/dl (al mattino, dopo 8 ore di digiuno, in due circostanze)

oppure

• la glicemia è uguale o superiore a 200 mg/dl alla seconda ora dopo un carico orale di glucosio (in due circostanze)

oppure

• la glicemia è uguale o superiore a 200 mg/dl in un momento qualsiasi della giornata in presenza di disturbi (sintomi) tipici della malattia (basta una sola circostanza)

Esistono anche condizioni in cui i livelli di glucosio nel sangue non sono ottimali e che rappresentano un aumentato rischio di sviluppare il diabete in futuro. Queste condizioni sono così diagnosticate e definite:

• emoglobina glicata fra 6.00 e 6.49% (alto rischio di diabete)
• glicemia a digiuno fra 100 e 125 mg/dl (alterata glicemia a digiuno)
• glicemia due ore dopo glucosio orale fra 140 e 199 mg/dl (ridotta tolleranza glucidica)

Circa un soggetto ogni 5 in queste condizioni sviluppa diabete in 5 anni.

Classificazione

Il diabete è una malattia molto complessa in quanto è un contenitore di molteplici sindromi cliniche. Di fatto si tratta di malattie diverse accomunate dal fatto che la glicemia è alta.

Le principali varietà di diabete sono le seguenti:

• diabete tipo 1 (detto anche insulino-dipendente)
• diabete tipo 2 (detto anche non-insulino-dipendente)
• diabete gestazionale
• diabete monogenico (es. MODY, maturity-onset diabetes of the young)
• diabete secondario ad altra patologia (es. malattia del pancreas) o farmaci (es cortisone)

Disturbi (sintomi)

Nella grande maggioranza dei casi la malattia non dà alcun disturbo (sintomo). Se questi sono presenti si tratta di sete intensa (polidipsia), necessità di urinare spesso con urine abbondanti (poliuria), stanchezza (astenia). Nel diabete tipo 1 vi è spesso perdita di peso e l’inizio della malattia può essere brusco con notevole malessere, sonnolenza e odore di acetone nell’alito. Nel diabete tipo 2 spesso la diagnosi viene fatta in una persona che sta sostanzialmente bene in occasione di esami di laboratorio (check up). Spesso il diabete viene diagnosticato in occasione di accertamenti o ricovero per altra malattia (diagnosi casuale).

Cause (eziopatogenesi)

Diabete tipo 1 e diabete tipo 2, le varietà più note e più frequenti, sono due malattie completamente diverse dal punto di vista eziologico e patogenetico.

Il diabete tipo 1 è di origine autoimmune ed è la conseguenza di una distruzione, relativamente rapida, delle cellule del pancreas che producono insulina. La distruzione è operata da sostanze (anticorpi, citochine) prodotti dalle cellule del sistema immunitario dell’organismo probabilmente in risposta ad un virus o a uno o più tossici presenti nell’ambiente (alimenti?). Per questo tipo di diabete è assolutamente necessaria la terapia con le iniezioni di insulina perché in poco tempo l’organismo non produce più insulina (carenza assoluta di insulina). Il diabete tipo 1 compare soprattutto in bambini, adolescenti, giovani adulti e raramente inizia dopo i 40 anni. Esiste una variante del diabete tipo 1 che si chiama LADA (Latent Autoimmune Diabetes of the Adult) in cui l’attacco autoimmune alle cellule che producono insulina è lento e meno imponente e la malattia si sviluppa nell’arco di anni, comparendo in età più avanzata rispetto al classico diabete tipo 1, e in cui sono presenti alcuni caratteri clinici del diabete tipo 2 (ad esempio la possibilità di cura con farmaci orali per molto tempo).

Il diabete tipo 2 si sviluppa, nell’arco di molti anni, per un deficit di produzione di insulina che però non è mai tanto grave come quello presente nel diabete tipo 1 e non dipende dall’autoimmunità. Multiple alterazioni genetiche e fattori acquisiti (ambientali) sono responsabili di un deficit di insulina che in genere si associa ad una minore efficacia dell’insulina. Anche quest’ultima (insulino-resistenza) è causata da multiple alterazioni genetiche che interagiscono con fattori acquisiti. In questo tipo di diabete non c’è abbastanza insulina per far fronte alle necessità dell’organismo (carenza relativa di insulina). Il diabete tipo 2 compare soprattutto dopo i 40 anni ma l’età di insorgenza si sta abbassando per la sempre maggiore diffusione dell’obesità anche fra i più giovani.

Fra i diabetici tipo 2 esiste un’estrema eterogeneità eziopatogenetica che si estrinseca in una variabile combinazione di deficit di secrezione insulinica e di insulino-resistenza. Entrambi i difetti trovano origine in anomalie funzionali in vari organi e tessuti quali il fegato, il muscolo scheletrico, il tessuto adiposo, l’intestino, il cervello e le cellule alfa e beta delle isole pancreatiche. Queste anomalie funzionali sono variamente combinate da soggetto a soggetto. Non è lontano dalla verità dire che ogni singolo paziente con diabete tipo 2 ha molte cause all’origine della sua malattia. In questo tipo di diabete un ruolo importante è esercitato dall’eccesso di peso corporeo che determina insulino-resistenza e influisce negativamente anche sulla secrezione dell’ormone. Gran parte dei soggetti con diabete tipo 2 ha eccesso di peso.

Il diabete gestazionale compare durante la gravidanza e in genere scompare dopo il parto. Le donne che hanno avuto diabete gestazionale sono a rischio di sviluppare ancora diabete gestazionale nelle gravidanze successive e diabete tipo 2 durante la vita.

Il diabete monogenico è una varietà in cui esiste un difetto genetico singolo capace di determinare iperglicemia. E’ un diabete che si trasmette da una generazione all’altra (ne sono affetti un nonno, un genitore e un figlio) e compare più precocemente del diabete tipo 2 anche se ne condivide molte caratteristiche. L’esempio tipico è il MODY (Maturità Onset Diabetes of the Young) di cui esistono molte varianti a seconda del gene coinvolto. In questa categoria rientrano anche il rarissimo diabete neonatale e altre varianti altrettanto rare.

Nel diabete secondario e nel diabete da farmaci altre malattie o farmaci determinano alterazioni della secrezione o dell’efficacia dell’insulina. Fra le malattie che possono causare diabete vanno ricordate le pancreatiti croniche, la cirrosi epatica, l’insufficienza renale cronica, l’acromegalia, la sindrome di Cushing. Il diabete si sviluppa anche quando viene asportato chirurgicamente il pancreas. Il diabete, soprattutto nelle persone predisposte, si può sviluppare in caso di terapia prolungata con cortisone o altri farmaci.

Epidemiologia

Il diabete è una malattia molto comune. In Italia circa 3 milioni di persone hanno avuto una diagnosi di diabete e accanto a questi si stima che un altro milione e mezzo abbia la malattia senza saperlo. Nella provincia di Verona, dove vive circa 1 milione di persone, compresi i cittadini di altra nazionalità, si stima che siano presenti circa 50 mila individui che abbiano avuto una diagnosi di diabete (diabete noto). Accanto a questi, si stima che siano presenti circa 25 mila persone che hanno la malattia senza saperlo (diabete ignoto). Circa il 95% dei casi di diabete noto e virtualmente tutti i casi di diabete ignoto sono inquadrabili come diabete tipo 2, dei quali però circa il 5%, se adeguatamente valutati, sarebbero inquadrabili come varietà di diabete monogenico o secondario ad altra patologia. Circa il 5% dei casi di diabete noto sono inquadrabili come di tipo 1, in alcuni casi ad insorgenza tardiva (LADA, latent autoimmune diabetes of the adult). Nel Veneto, i nuovi casi di diabete tipo 2 sono circa 20 mila per anno e quelli di diabete tipo 1 circa 200 per anno.

Disordini metabolici e non metabolici associati

Il diabete è una malattia il cui problema peculiare è la glicemia elevata. La glicemia è certamente il parametro di laboratorio usato per la diagnosi, è certamente un’alterazione biochimica che svolge un ruolo importante nella genesi delle complicanze acute e croniche, ma non rappresenta il diabete nella sua complessità. Il diabete, infatti, è caratterizzato anche da dislipidemia, cioè basso colesterolo HDL e/o elevati trigliceridi (70% dei casi) e ipertensione arteriosa (90% dei casi), oltre a trombofilia (tendenza del sangue a coagulare troppo), infiammazione cronica (che causa alterazioni nella funzione di molti organi e tessuti), stress ossidativo (idem), disfunzione dell’endotelio (è l’antecedente dello sviluppo dell’aterosclerosi) e del tessuto adiposo (che produce molte sostanze che rendono difficile l’azione dell’insulina e che alterano la funzione delle cellule che producono l’ormone). Queste alterazioni contribuiscono ad aumentare il rischio delle complicanze croniche e, quindi, vanno controllate.

 Complicanze acute

In alcune circostanze lo scompenso del diabete è tale da evolvere in disturbi metabolici severi come la chetoacidosi, nel diabete tipo 1, e la sindrome iperosmolare non chetosica, nel diabete tipo 2. Tali complicanze acute, per quanto abbastanza rare, sono temibili perché mettono a repentaglio la vita del paziente e devono essere affrontate rapidamente e in maniera intensiva in regime di ricovero ospedaliero da parte di personale addestrato ed esperto.

Un’altra complicanza acuta del diabete, tanto più frequente quanto più il paziente è trattato in maniera intensiva, è l’ipoglicemia, una condizione che determina un notevole malessere al paziente e, in alcuni casi, richiede l’assistenza di altri e talora l’ospedalizzazione. Una severa ipoglicemia, nel soggetto fragile e con altre malattie, può risultare fatale. Da qui la necessità di addestrare il paziente e i suoi familiari a riconoscere l’ipoglicemia e a correggerla prontamente.

Complicanze croniche

Il diabete, se curato male o trascurato, soprattutto nelle persone predisposte, determina danni a vari organi e tessuti. Danni più o meno gravi, sono osservabili nell’occhio (retinopatia), nel rene (nefropatia), nei nervi (neuropatia), nelle arterie (vasculopatia) e nel cuore (cardiopatia) ma anche in altri organi e tessuti. Da questo punto di vista il diabete può essere definito una malattia sistemica (di tutto l’organismo). La malattia e le sue complicanze sono però curabili e questi danni possono essere minimi se vengono attuati i programmi di cura appropriati. Il diabete non deve essere trascurato perché le complicanze croniche della malattia, sia essa tipo 1 o tipo 2, possono essere lievi, moderate ma anche gravi, disabilitanti e fatali. Il diabete è la principale causa di cecità, di insufficienza renale con necessità di dialisi o trapianto, di amputazione non traumatica di un arto, e una delle principali cause di infarto del cuore e ictus cerebrale.

In certi casi le complicanze sono clinicamente presenti già al momento della diagnosi per il fatto che la stessa è posta mediamente con un ritardo di 5-10 anni rispetto al reale inizio dell’iperglicemia. Per evitare questo problema è necessario anticipare la diagnosi di diabete con controlli frequenti della glicemia soprattutto nei soggetti a maggiore rischio (predisposti alla malattia).

Anche le infezioni sono complicanze acute del diabete e possono contribuire alla comparsa di scompenso metabolico e al suo aggravamento fino alla chetoacidosi o alla sindrome iperosmolare non chetosica, oltre che meritare una particolare attenzione in quanto possono evolvere sfavorevolmente.

Aspetti generali della cura

Le basi della cura del diabete sono l’educazione terapeutica, la dieta, l’attività fisica e i farmaci. L’educazione terapeutica consiste nel processo di insegnamento e apprendimento di tutte quelle conoscenze che rendono il paziente capace di gestire la malattia nei suoi molteplici aspetti. E’ irrinunciabile in una malattia in cui è il paziente il vero protagonista della cura e del risultato finale (outcome).
La dieta è essenziale per vari motivi: a) il livello glicemico dipende anche, ma non solo, dai carboidrati (zuccheri) che vengono ingeriti con la dieta; b) l’introito di grassi va controllato per correggere la dislipidemia spesso frequente nel diabete tipo 2; c) l’eccesso di peso corporeo, che contribuisce allo sviluppo del diabete tipo 2, va corretto con un introito di calorie inferiore alle calorie consumate.
L’attività fisica è importante in quanto: a) contribuisce al calo di peso; b) fa consumare glucosio nei muscoli e, quindi, riduce la glicemia; c) aumenta la sensibilità insulinica, correggendo quindi una delle cause del diabete; d) aumenta il colesterolo HDL (“buono”) e riduce la pressione arteriosa, migliorando fattori di rischio di complicanze croniche.
I farmaci orali, ormai numerosissimi, sono in grado di aumentare la secrezione e/o la sensibilità insulinica e l’insulina sostituisce quella che manca in caso di sua carenza (soprattutto nel diabete tipo 1).

Costi del diabete

Per l’ampia diffusione, per la cronicità, per la necessità di usare molti farmaci e presidi diagnostici e terapeutici, per il frequente sviluppo di complicanze acute e croniche il diabete è una patologia molto costosa. Una patologia che assorbe circa il 10% della spesa sanitaria nazionale e regionale, con un costo pro-capite pari a circa €2500 euro per anno. Nella provincia di Verona i costi diretti ed indiretti tangibili che possono essere attribuiti al diabete sono stimati rispettivamente in €125 milioni ed €200 milioni per anno.